Исследования и публикации

Роль полиморфизмов генов- кандидатов при риске рака желудка в казахской популяции

Новые данные свидетельствуют о восприимчивости полиморфизмов генов TNFa, IL-1B, IL-10, IL1RN, p53, CD14, TLR4, NOD2 к риску рака желудка. Большинство результатов остаются неубедительными и были изучены на других популяциях. Целью нашего исследования являлось изучение полиморфизмов генов кандидатов, выявление ассоциации риска рака желудка в казахской популяции. Была выявлена значимая ассоциация полиморфизма гена NOD2 rs2066844 (OR 3.3, 95% CI 1.1658 — 9.2311, Р=0,02) с риском рака желудка в казахской популяции. Полиморфизм гена NOD2 rs2066844 C/T, может быть ассоциирован с повышенным риском рака желудка. Ключевые слова: гены-кандидаты, рак желудка, Казахская популяция.

Генетические аспекты развития интракраниальных аневризм

Разрывы интракраниальных аневризм (ИА) являются основной причиной субарахноидальных кровоизлияний (САК), которые приводят к тяжелой инвалидизации и смертности. Этиология образования ИА мало изучена. Некоторые исследования указывают на определенную роль генетических факторов. Полногеномные исследования ассоциаций на основе восприимчивости локусов свидетельствуют о том, что некоторые локусы могут содержать один или более предрасполагающих генов. Идентификация восприимчивых генов может привести к пониманию механизма формирования и разрыва, и возможно, к развитию альтернативных методов лечения. В данной статье изложены современные представления о генетических факторах развития интракраниальных аневризм. Ключевые слова: Интракраниальные аневризмы, субарахноидальное кровоизлияние, инсульт, полногеномный анализ, ген-кандидат

Polymorphisms of HLA-DRB1, -DQA1 and -DQB1 in Inhabitants of Astana, the Capital City of Kazakhstan

Background: Kazakhstan has been inhabited by different populations, such as the Kazakh, Kyrgyz, Uzbek and others. Here we investigate allelic and haplotypic polymorphisms of human leukocyte antigen (HLA) genes at DRB1, DQA1 and DQB1 loci in the Kazakh ethnic group, and their genetic relationship between world populations. Methodology/Principal Findings: A total of 157 unrelated Kazakh ethnic individuals from Astana were genotyped using sequence based typing (SBT- Method) for HLA-DRB1, -DQA1 and -DQB1 loci. Allele frequencies, neighbor- joining method, and multidimensional scaling analysis have been obtained for comparison with other world populations. Statistical analyses were performed using Arlequin v3.11. Applying the software PAST v. 2.17 the resulting genetic distance matrix was used for a multidimensional scaling analysis (MDS). Respectively 37, 17 and 19 alleles were observed at HLA-DRB1, -DQA1 and -DQB1 loci. The most frequent alleles were HLA-DRB1*07:01 (13.1%), HLA-DQA1*03:01 (13.1%) and HLA-DQB1*03:01 (17.6%). In the observed group of Kazakhs DRB1*07:01- DQA1*02:01-DQB1*02:01 (8.0%) was the most common three loci haplotype. DRB1*10:01-DQB1*05:01 showed the strongest linkage disequilibrium. The Kazakh population shows genetic kinship with the Kazakhs from China, Uyghurs, Mongolians, Todzhinians, Tuvinians and as well as with other Siberians and Asians. Conclusions/Significance: The HLA-DRB1, -DQA1and -DQB1 loci are highly polymorphic in the Kazakh population, and this population has the closest relationship with other Asian and Siberian populations.

Keywords: HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, Kazakhstan, Kazakh.

Association of cytokine gene polymorphisms with gastritis in a Kazakh population

Gastritis and gastric cancer are the most common diseases in the Kazakh population. Polymorphisms in genes coding of cytokines have been played important role with gastric disease risk. The risk alleles of cytokines in patients with gastritis can predict the risk of developing gastric cancer. The aim of this study was to investigate cytokine gene polymorphisms as risk factors for the development of gastritis in a case-control study with gastritis patients and healthy individuals from the Kazakh ethnic group, living in North Kazakhstan. The data from the current study showed that the genotype IL-1В -511Т/-31С-IL1-RN-2 and H. pylori infection increase risk of gastritis in the Kazakh population. That genotype combination might be a factor increasing the risk of developing gastric cancer.

Keywords: Helicobacter pylori; Gastritis; Gastric cancer; Polymorphism; cytokine

Влияние полиморфизма гена ALDH7A1 на МПКТ и развитие остеопороза у женщин Казахстана

Остеопороз (ОП) характеризуется прогрессивным снижением количества костного вещества в единице объема кости. Ацетальдегиддегидрогеназа может ингибировать пролиферацию остеобластов и снижать формирование костной ткани. В связи с этим несомненный интерес представляет изучение ассоциации полиморфизма гена ALDH7A1 с ОП среди женщин Казахстана. Анализ данных генотипирования показал достоверную ассоциацию (OR=1.7,C.I.=[1.57-5.02], p=0.0004) с риском развития ОП среди казашек, также выявил преобладание мутантного-29.2% генотипа в группе с ОП среди русских женщин, что говорит о связи с низкой МПКТ в данной группе. Таким образом, можно предположить, что ALDH7A1 является потенциальным генетическим маркером, способствующим риску развитию ОП и низкой МПКТ средиженщин Казахстана.

Ключевые слова: Остеопороз, минеральная плотность костной ткани, генетический полиморфизм, ген, ALDH7A1, женщины.